Door onze site te bezoeken, ga je akkoord met ons privacybeleid met betrekking tot cookies, trackingstatistieken, enz. Lees meer

Meest gelezen onderwerp
Vitamine B12 injectie: Gebruik, voordelen en bijwerkingen
Spirituele betekenis van een vlinder
Als je HSP en hoogbegaafd bent
Contact verbreken met narcistische moeder
Signalen van Engelen
Loslaten van een narcist, een moeilijk proces
Spirituele betekenis van de kraai
Wat is de spirituele betekenis van een lieveheersbeestje
Een kind beschermen tegen narcistische oma
Helende handen
Bedrijfsartsen melden dit jaar 3.854 beroepsziekten
Spirituele betekenis van de uil
Waarom trekken mensen met HSP narcisten aan en andersom
Langdurig narcistisch misbruik kan hersenbeschadiging veroorzaken
Allergie voor berkenboom
Ziekte van Berger – IgA Nefropathie
Griekse Fasolakia recept
Spirituele betekenis van een spin
Het gevaar van langdurig gebruik van neusspray
Spirituele betekenis van de witte vlinder
Vitamine B12 tekort bij kinderen
Waarom komen mensen op je pad
Je bent HSP en dan wordt je verliefd of dat ben je al | Zensitivity
Als je kind niet in het schoolsysteem past
Vijftien mogelijke oorzaken van buikpijn
Gaslighting van kinderen, hoe stop je dat?
Het Peter Pan Syndroom van Michael Jackson
De gezondheidsvoordelen van Ghee
Een relatie met een narcist geeft veel slachtoffers
De narcist, vaak een drama voor de omgeving
  • Home
  • Onderwerpen
    • Hoogsensitief en nu verder?
    • Spiritualiteit
      • Spirituele artikelen
      • Spirituele betekenis dieren
      • Spirituele betekenis dromen
      • Tarotkaarten reading
      • Helende muziek of geluid
      • Astrologie
      • Bewustzijn
      • Engelen
      • Edelstenen
    • Natuurlijk leven
      • Het geneeskrachtige kruiden hoekje
    • Lifestyle
      • Zoek je kleur | kleurencombinatie
      • Weerbericht
      • Vakantie agenda 2021 – Nederland
      • In gesprek met
      • Laatste nieuws
      • Interieur en wonen
      • Vegan
      • Fotografie
      • Gezin
      • Website en SEO tips
    • Gezondheid
      • Mijn gezondheid
      • Bewustzijn psychologie
    • Boeken tips
    • Wat eten we vandaag?
    • Columns
    • Quotes Nederlands
  • Volle Maan 2022
Zensitivity
  • Shop
    • Opleidingen of cursussen
      • Counseling en coaching
      • HR
      • Massage
      • Natuurgeneeswijzen
      • Persoonlijke groei
      • Psychologie en pedagogiek
      • Therapeutische basisvorming
    • Kaarsen
      • Decoratieve kaarsen
      • Kaarsenhouders
    • Psychologie Magazine
    • Lief leven
    • Biologische Thee
    • Online vakantie boeken
  • Overige informatie
    • Over Zensitivity
    • Werkt samen met..
      • Michiel van der Pols
      • Henk Elzevier – Urloog – Sexuoloog
      • Juriaan Galavazi – coach en huisarts
      • Karen Poot – logopedist – Sociaal Pedagogisch Hulpverlener
    • Diensten
      • Doorbraak sessie of traject met Michiel van der Pols
      • Coaching Noordwijk en Bollenstreek
        • Coach in Noordwijkerhout voor al je levensvragen
          • Spiritueel coaching
          • Coaching bij HSP
          • Burn out of Stress klachten
          • Eveline Meijvogel
        • Online of telefonisch coaching consult
      • Coaching algemeen
        • Holistisch Coachen
        • Waarom een coach?
      • Coaching Utrecht en omstreken
        • Juriaan Galavazi
          • Coaching
          • Lezingen dokter Juriaan Galavazi
        • Elza van Swieten
      • Gastenboek
    • Samenwerken met bedrijven, praktijken en instanties
    • Gastblogger gezocht
    • Media
    • Voorwaarden
    • Privacy policy
    • Sitemap
  • Contact
Home Gezondheid Teveel DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte

Teveel DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte

Door Zensitivity 11 april 2019
0FacebookTwitterPinterestLinkedinTumblrRedditWhatsappTelegramEmail

Doorbraak in diagnostiek:
Teveel DNA veroorzaakt stofwisselingsziekte

Onderzoekers van Amsterdam UMC hebben via een nieuwe methode. Een uitzonderlijk genetisch mechanisme ontrafeld als oorzaak van een invaliderende bewegingsstoornis bij kinderen. Niet het ontbreken van een gen is de oorzaak van de stofwisselingsziekte, maar een vermeerdering van een stukje DNA. Voor de eerste keer is aangetoond dat dit verschijnsel een stofwisselingsziekte veroorzaakt. Het onderzoek is gepubliceerd in het gezaghebbende wetenschappelijk tijdschrift The New England Journal of Medicine.

Stofwisselingsziekten (metabole ziekten) zijn een groep van meer dan duizend aangeboren aandoeningen. Ze zijn de belangrijkste doodsoorzaak bij kinderen onder de 15 jaar. Bij deze ziekten is de chemische fabriek van de cel – en daarmee de bouwstenen en energievoorziening – verstoord. De oorzaak is meestal één spelfout in het DNA.
Met de techniek exome sequencing, het in kaart brengen van alle letters van meer dan 22 duizend genen. Die betrokken zijn bij de aanmaak van eiwitten. Lukt het bij 50 procent van de stofwisselingsziekten zo’n spelfout te vinden. In de andere helft niet. Wat is er mis met hun DNA?

Nieuwe techniek

Wetenschappers uit Amsterdam UMC hebben een combinatie van nieuwe technieken toegepast. Om zowel het DNA als de chemische processen waarvoor het DNA verantwoordelijk is, in kaart te brengen. Ze hebben zo een mysterie opgelost bij jonge kinderen met een taal/spraakachterstand. En verstoringen van het evenwicht en coördinatie (een vorm van ataxie). Deze jonge patiënten kunnen uiteindelijk alleen nog met een kruk lopen of zijn aangewezen op een rolstoel.

Onderzoeker André van Kuilenburg: ‘Hoewel artsen vermoedden dat een erfelijke stofwisselingsziekte de oorzaak kon zijn van deze neurologische symptomen. Kon geen DNA-spelfout gevonden worden. We hebben daarom in een internationale samenwerking de chemische processen in de cellen van de patiënt bestudeerd. En het totale genoom met Whole Genome Sequencing. Zo ontdekten we dat een stukje DNA. Vlak voor het zogenoemde glutaminase gen, zich juist had vermeerderd waardoor het gen werd uit gezet. Een unieke vondst want meestal ontbreekt bij een ziekte een gen of is een lettercode in het DNA veranderd of weggevallen’.

Implicaties

Onderzoeker en kinderarts-geneticus Clara van Karnebeek: ‘Om dit soort verlengingen op te sporen, moet je zoeken tussen miljarden stukjes DNA; de bekende naald in de hooiberg. Bij de vermeerdering die we gevonden hebben, heeft het stukje DNA achthonderd tot twaalfhonderd keer de normale lengte gekregen. Het is voor het eerst dat we dit type DNA-afwijking hebben gevonden als oorzaak van een metabole ziekte.’

Zo’n teveel aan DNA heeft tot gevolg dat de communicatie tussen de hersencellen niet goed verloopt. En verbindingen tussen deze zenuwcellen verdwijnen. Van Karnebeek vermoedt dat dergelijke ‘verlengingen’ verantwoordelijk zijn voor meer dan twee procent zeldzame ziekten. Die onderzoekers niet via de oude werkwijze konden opsporen. ‘We verwachten met onze nieuwe methodiek ook de genetische oorzaak van andere, nog onbegrepen, stofwisselingsziekten te vinden.’

Dankzij dit onderzoek van Amsterdam UMC is voor patiënten met deze degeneratieve hersenaandoening een diagnose beschikbaar. De volgende stap is op zoek te gaan naar zorg op maat. De studies naar behandeling gericht op de onderliggende oorzaak zijn reeds begonnen.

Meest gelezen artikelen
  • Krachttraining voor kinderen
  • HSP mensen hebben het zwaar op de werkvloer
  • Een nietszeggende gebeurtenis

Bron: AMC

Image by Gerd Altmann from Pixabay

Meest gelezen artikelen
  • Lenteplaattaart met courgette
  • De zoektocht van een kind naar haar moeder
  • Hoe maak je een relatie in 5 stappen kapot
Vorige artikel
Hoe bereik je levensgeluk?
Volgende artikel
Mijn huid

Zou leuk zijn als je ons laat weten wat je van dit artikel vindt!

Save my name, email, and website in this browser for the next time I comment.

Nieuwe onderwerpen

  • Ontdek de geneeskrachtige Geranium olie

  • Wat is de spirituele betekenis van een Bij

Week reading

  • Tarot reading – de week van gedachten en kennis

  • Pendel Edelsteen Amethist Bol met Chakra Kralenketting-Edelstenen Pendels kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen
    Pendel Edelsteen Amethist Bol met Chakra Kralenketting
    Bestel nu!
  • Aromalamp - Wierookbrander met Bloem des Levens-Losse Wierook Branders kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen
    Aromalamp - Wierookbrander met Bloem des Levens
    Bestel nu!
  • Pendel Edelsteen Aventurijn Facet Roze-Edelstenen Pendels kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen
    Pendel Edelsteen Aventurijn Facet Roze
    Bestel nu!
Gratis sjablonen en miljoenen stockfoto's ook in NL! Meld je nu hier aan.

Volg ons ook op Pinterest

@zensitivity

Samenwerken met Zensitivity? Een dat is een goed plan!

Bekijk hier onze voorwaarden voor bedrijven en voor gastbloggers lees hier de voorwaarden. Meer weten stuur een mail naar [email protected]

Belangrijk!

De informatie op deze website is niet bedoeld om specifiek medisch advies te geven en is geen vervanging voor professionele medische behandeling of diagnose.

Webshop

  • Fair Trade Hartvormige Geurkaarsjes Roos (Set van 7 + 1)-Stearine Kaarsen kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen Fair Trade Hartvormige Geurkaarsjes Roos (Set van 7 + 1)
  • Geurkaars in Glas 5e Chakra - Koolzaadwas Ecologisch - Keelchakra-Geurkaarsen kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen Geurkaars in Glas 5e Chakra - Koolzaadwas Ecologisch - Keelchakra
  • Zwart Metallic Stompkaars (15 x 10 cm)-Stompkaarsen kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen Zwart Metallic Stompkaars (15 x 10 cm)
  • Diner Geurkaars 6e Chakra (Indigo)-Stearine Kaarsen kopen- kaarsen kopen-kaarsen aanbieding-kaarsen lang-speciale kaarsen kopen Diner Geurkaars 6e Chakra (Indigo)
  • Windlicht van Rotan Windlicht van Rotan, Metaal en Hout op Driepoot Naturel Bol (25 cm)
  • Facebook
  • Twitter
  • Instagram
  • Pinterest
  • Linkedin
  • Tumblr
  • Email
  • Whatsapp
  • Telegram
  • Reddit

@2012-2021 - All Right Reserved. Designed and Developed by Zensitivity - Google busines site

Zensitivity
  • Home
  • Onderwerpen
    • Hoogsensitief en nu verder?
    • Spiritualiteit
      • Spirituele artikelen
      • Spirituele betekenis dieren
      • Spirituele betekenis dromen
      • Tarotkaarten reading
      • Helende muziek of geluid
      • Astrologie
      • Bewustzijn
      • Engelen
      • Edelstenen
    • Natuurlijk leven
      • Het geneeskrachtige kruiden hoekje
    • Lifestyle
      • Zoek je kleur | kleurencombinatie
      • Weerbericht
      • Vakantie agenda 2021 – Nederland
      • In gesprek met
      • Laatste nieuws
      • Interieur en wonen
      • Vegan
      • Fotografie
      • Gezin
      • Website en SEO tips
    • Gezondheid
      • Mijn gezondheid
      • Bewustzijn psychologie
    • Boeken tips
    • Wat eten we vandaag?
    • Columns
    • Quotes Nederlands
  • Volle Maan 2022
Zensitivity
  • Shop
    • Opleidingen of cursussen
      • Counseling en coaching
      • HR
      • Massage
      • Natuurgeneeswijzen
      • Persoonlijke groei
      • Psychologie en pedagogiek
      • Therapeutische basisvorming
    • Kaarsen
      • Decoratieve kaarsen
      • Kaarsenhouders
    • Psychologie Magazine
    • Lief leven
    • Biologische Thee
    • Online vakantie boeken
  • Overige informatie
    • Over Zensitivity
    • Werkt samen met..
      • Michiel van der Pols
      • Henk Elzevier – Urloog – Sexuoloog
      • Juriaan Galavazi – coach en huisarts
      • Karen Poot – logopedist – Sociaal Pedagogisch Hulpverlener
    • Diensten
      • Doorbraak sessie of traject met Michiel van der Pols
      • Coaching Noordwijk en Bollenstreek
        • Coach in Noordwijkerhout voor al je levensvragen
          • Spiritueel coaching
          • Coaching bij HSP
          • Burn out of Stress klachten
          • Eveline Meijvogel
        • Online of telefonisch coaching consult
      • Coaching algemeen
        • Holistisch Coachen
        • Waarom een coach?
      • Coaching Utrecht en omstreken
        • Juriaan Galavazi
          • Coaching
          • Lezingen dokter Juriaan Galavazi
        • Elza van Swieten
      • Gastenboek
    • Samenwerken met bedrijven, praktijken en instanties
    • Gastblogger gezocht
    • Media
    • Voorwaarden
    • Privacy policy
    • Sitemap
  • Contact

Shopping Cart

Sluiten

Geen producten in de winkelwagen.

Sluiten