Promotie Naar een betere behandeling van ALD

Irene Huffnagel: ‘Life Unexpected Unraveling the natural history of adrenoleukodystrophy’.

Het risico op het ontstaan van bijnierproblemen bij patiënten met ALD is leeftijdsafhankelijk is. De frequentie van de controle van de bijnier dient daarom worden aangepast aan de leeftijd van de patiënt. Dit kan onnodige controles voorkomen. Op volwassen leeftijd geeft ALD schade aan het ruggenmerg waarvoor nog geen behandeling bestaat. De mate van achteruitgang van de functie van het ruggenmerg is meetbaar met simpele en veel gebruikte tests.

Tot deze conclusies komt Huffnagel in haar proefschrift over ALD (Adrenoleukodystrofie) een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij problemen met de bijnieren, het ruggenmerg en de hersenen kunnen ontstaan. Wie welke problemen krijgt, op welke leeftijd en in welke mate, is niet te voorspellen.

Huffnagel beschrijft het natuurlijke beloop van de ziekte. Ze beschrijft patiënten met een uitzonderlijk ziektebeloop en geeft adviezen hoe artsen de diagnose kunnen stellen. Ook gaat ze in op nieuwe meetinstrumenten waarmee artsen de ernst van de ziekte kunnen kwantificeren als voorbereiding op geneesmiddelenonderzoek.

Huffnagel laat in haar onderzoek ook zien dat dat C26:0-lysoPC, een bepaald soort vet dat meetbaar is in bloed, geschikt is om de diagnose ALD te stellen bij pasgeboren baby’s en volwassenen. Om vroege herkenning en behandeling van ALD mogelijk te maken heeft de Gezondheidsraad in 2015 besloten dat ALD aan de hielprik van pasgeboren baby’s mag worden toegevoegd.

In december 2018 zijn de voorbereidingen begonnen voor de SCAN-studie waarin wordt onderzocht hoe de ALD in het Nederlandse hielprikprogramma kan worden toegevoegd. In deze studie wordt C26:0-lysoPC gebruikt om de diagnose ALD bij pasgeborenen te stellen. 

Promotor: prof. dr. B.T. Poll-The
Co-promotores: dr. M. Engelen en dr. S. Kemp
Plaats en tijd:  Amsterdam UMC-locatie AMC : Agnietenkapel, 10.00 uur